外显子（exon）是真核生物基因中编码蛋白质的DNA序列片段，在转录后通过剪接保留在成熟mRNA中，直接指导蛋白质的氨基酸序列合成。与外显子相对的是内含子（intron），后者为非编码序列，在RNA加工过程中被切除。外显子的长度和数量因基因而异，人类基因组中平均每个基因包含约8-10个外显子。外显子的序列决定了蛋白质的结构和功能，因此其突变通常会导致蛋白质异常，进而引发遗传性疾病，如囊性纤维化、亨廷顿舞蹈症等。在分子生物学研究中，外显子捕获技术（如全外显子测序）被广泛应用于疾病相关基因的发现和诊断。此外，外显子的剪接过程受到多种调控因子的精密控制，异常的剪接模式也与癌症等多种疾病密切相关。

【常见问题】

问题1：外显子与内含子有什么区别？

回答1：外显子是基因中编码蛋白质的序列，在剪接后保留在成熟mRNA中并指导蛋白质合成；而内含子是非编码间隔序列，在剪接过程中被切除。外显子的突变直接影响蛋白质结构，而内含子突变通常影响剪接效率或调控。

问题2：外显子突变会导致哪些疾病？

回答2：外显子突变可能改变蛋白质的氨基酸序列，导致功能丧失或获得异常功能，从而引发遗传病，例如外显子缺失导致杜氏肌营养不良症，或外显子点突变引起镰状细胞贫血。此外，外显子区域的体细胞突变也是肿瘤发生的重要驱动因素。

问题3：全外显子测序能检测哪些信息？

回答3：全外显子测序（WES）可检测所有外显子区域的DNA序列变异，包括单核苷酸变异、小插入缺失以及拷贝数变异。它常用于遗传病病因筛查、肿瘤基因突变图谱分析以及药物靶点发现，但无法检测内含子区或基因调控区的变异。