【苯丙酮尿症】苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏一种关键的酶——苯丙氨酸羟化酶（PAH），导致苯丙氨酸（Phe）无法正常代谢，从而在体内积累，对神经系统造成损害。该病属于常染色体隐性遗传病，患者需要通过严格的饮食控制来预防智力障碍和其他并发症。
一、疾病概述
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 苯丙酮尿症（PKU） |
| 病因 | 苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变，导致苯丙氨酸代谢受阻 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 发病率 | 约1/10,000至1/15,000（不同人群略有差异） |
| 主要症状 | 智力发育迟缓、癫痫、皮肤湿疹、行为异常等 |
| 诊断方法 | 新生儿筛查、血液苯丙氨酸检测、基因检测 |
| 治疗方式 | 低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉、定期监测血中苯丙氨酸水平 |
二、疾病机制
苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，正常情况下会被肝脏中的苯丙氨酸羟化酶转化为酪氨酸。当该酶缺失或功能异常时，苯丙氨酸无法被转化，导致其在血液中堆积，并进一步转化为有毒物质，如苯乙酸和苯乳酸。这些物质会对大脑造成不可逆的损伤，尤其是对婴儿和儿童的神经发育影响显著。
三、治疗与管理
| 治疗措施 | 说明 |
| 饮食控制 | 严格限制富含苯丙氨酸的食物，如肉类、蛋类、奶制品等 |
| 特殊配方食品 | 使用低苯丙氨酸或无苯丙氨酸的配方奶粉 |
| 定期监测 | 血液中苯丙氨酸浓度需定期检测，确保在安全范围内 |
| 药物辅助 | 在某些情况下，可使用药物如沙丙蝶呤（Sapropterin）辅助治疗 |
| 心理支持 | 提供心理辅导及教育支持，帮助患者适应生活 |
四、预后与注意事项
早期诊断和持续治疗可以显著改善患者的预后。如果在新生儿期即开始干预，大多数患者可以拥有正常的智力和生活质量。然而，若未及时治疗，可能导致严重的智力残疾、癫痫发作甚至精神障碍。
此外，孕妇若患有苯丙酮尿症，在怀孕期间也需特别注意控制苯丙氨酸水平，以避免胎儿出现先天性心脏病、小头畸形等问题。
五、总结
苯丙酮尿症是一种可通过早期筛查和科学管理有效控制的遗传代谢病。随着医学技术的进步，越来越多的患者能够过上正常的生活。家庭和社会的支持在疾病的长期管理中同样至关重要。
