【苯丙酮尿症是什么病】苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏一种关键的酶——苯丙氨酸羟化酶（PAH），导致苯丙氨酸（一种必需氨基酸）无法正常代谢，从而在体内积累，对神经系统造成损害。该病属于常染色体隐性遗传病，患者必须从父母双方各继承一个异常基因才会发病。
苯丙酮尿症是一种因苯丙氨酸代谢障碍引起的先天性代谢性疾病，主要影响大脑发育。早期筛查和严格饮食控制是治疗的关键。如果不及时干预，会导致智力障碍、行为问题等严重后果。通过新生儿筛查可以及早发现，并采取相应措施进行管理。
表格：苯丙酮尿症关键信息一览
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 苯丙酮尿症（Phenylketonuria, PKU） |
| 病因 | 苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变，导致苯丙氨酸代谢受阻 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 发病机制 | 苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，积累后对神经系统有害 |
| 主要症状 | 智力低下、癫痫、皮肤湿疹、头发颜色浅、特殊体味 |
| 诊断方法 | 新生儿筛查（血液检测）、基因检测 |
| 治疗方式 | 低苯丙氨酸饮食、补充特殊营养配方 |
| 预后 | 早期诊断并坚持治疗可显著改善预后 |
| 是否可预防 | 不能完全预防，但可通过产前诊断和新生儿筛查减少严重后果 |
注意事项：
苯丙酮尿症患者需终身控制饮食，避免摄入高苯丙氨酸食物，如肉类、乳制品、豆类等。同时，应定期进行血液检查，确保苯丙氨酸水平在安全范围内。对于育龄人群，建议在怀孕前进行基因检测，以评估遗传风险。
